Transplante de células-tronco hematopoiéticas em paciente com Mucopolissacaridose tipo II grave: um acompanhamento de 7 anos

(Artigo publicado em 2017).

A Mucopolissacaridose tipo II é uma doença genética, hereditária, causada pela formação irregular de certas enzimas responsáveis pela síntese/quebra de moléculas, e consequentemente afetando o funcionamento de órgãos no corpo humano. Os sintomas mais comuns incluem hérnias (inguinais e umbilicais), alterações faciais, limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e até mesmo déficit neurológico. Atualmente o tratamento recomendado para a doença é a terapia de reposição enzimática, porém essa terapia não é capaz de ultrapassar a barreira hematoencefálica, não sendo muito efetiva nos casos mais graves da doença, quando ocorre déficit neurológico. Neste estudo, os autores descreveram o acompanhamento clínico de uma criança com 70 dias de idade que após realizar a terapia de reposição enzimática, recebeu um transplante de células-tronco do sangue do cordão umbilical. Após 7 anos de acompanhamento, o paciente seguia saudável, com as medidas de peso, crescimento, perímetro cefálico e desenvolvimento motor normais para a idade. Além disso, ele continua apresentando melhoras na linguagem e comunicação, frequenta a escola e tem boa qualidade de vida. Este relato de caso clínico demonstra que o uso das células-tronco do sangue do cordão umbilical pode ser uma opção terapêutica para os pacientes com Mucopolissacaridose do tipo II grave, pois pode auxiliar na preservação da neurocognição ou até mesmo interromper a neurodegeneração. 

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