Terapia celular para portadores de erros inatos do metabolismo

As terapias com células-tronco são uma grande esperança para os portadores de doenças
raras sem tratamento disponível. Neste grupo, estão os pacientes portadores de erros inatos
do metabolismo, doenças genéticas que se manifestam em defeitos enzimáticos causadores
de graves distúrbios metabólicos. Em consequência disso, esses pacientes têm sua função
neurológica comprometida, problemas cardiopulmonares e crescimento e desenvolvimento
anormais.


Os estudos com uso de células-tronco de cordão umbilical no tratamento de doenças
metabólicas vêm aumentando, e os resultados são animadores. O transplante de células-
tronco impede a progressão dos sintomas e estimula a produção de enzimas normais. Isso
porque essa terapia celular induz a um fenômeno chamado “correção cruzada”, com produção
de células normais que conseguem transferir suas enzimas para as células que não as tem,
propagando uma “correção metabólica celular”. Um estudo publicado na revista científica
British Journal of Medicine, faz uma revisão sobre quais doenças metabólicas podem se
beneficiar desse tratamento, tais como a síndrome de Hurler, leucodistrofias, como a doença
de Krabbe e a doença de Tay-Sachs. Além disso, o artigo também discute qual o melhor
momento de transplantar e como potencializar seus resultados (British Journal of
Haematology. 2014;167, 293–303).


A definição pelo tratamento com células-tronco para os portadores de erros inatos do
metabolismo depende do tipo da doença e dos sintomas que ela causa, além da sua gravidade,
idade do paciente, entre outras características. Portadores das formas mais brandas da doença
e com detecção precoce do problema tendem a ter maior benefício com transplante de
células-tronco. É um passo importante para melhorar a qualidade de vida destes doentes e
lhes oferecer uma chance de sobrevida enquanto novos tratamentos, mais eficazes e
definitivos, estão sendo desenvolvidos.

Fontes utilizadas:
 Boelens et al. Transplantation in inborn errors of metabolism: current considerations
and future perspectives. British Journal of Haematology. 2014;167, 293–303.
 Sangue de cordão umbilical no tratamento de erros inatos do metabolismo. Rev. Bras.
Hematol. Hemoter. vol.31  supl.1 São Paulo May 2009  Epub May 15, 2009
 Sociedade Brasileira de Transportes de Medula Óssea. Erros inatos do metabolismo.
Disponível em: https://sbtmo.org.br/userfiles/aulas/arquivo_20171030162338.pdf