Alterações genéticas do bebê: o sangue da mamãe pode ter a resposta
Há algum tempo já se conhece a identificação do sexo do bebê pela utilização de um teste que pesquisa o DNA do feto no sangue da mãe. O teste é conhecido como “sexagem fetal”: uma perfumaria da medicina moderna que serve apenas para sanar a ansiedade dos pais em saber o sexo do bebe na 8ª semana de gestação. É claro que para aqueles que se preocupam em realizar o enxoval do filho logo no inicio da gestação, pagar em torno de R$ 400,00 pode ser interessante para definir entre o rosa e o azul.
O teste baseia-se na detecção do DNA do feto que, devido a solubilidade e ao tamanho da molécula de DNA, transpassa a barreira placentária. O motivo de ser realizado apenas na oitava semana é devido ao tamanho do feto e a quantidade de células fetais que se degradam gerando quantidade suficiente de DNA fetal no sangue da mãe que pode ser detectado. O teste utiliza a amplificação de fragmentos de DNA específicos do cromossomo Y, presente apenas em homens. Dessa forma, caso haja a detecção desse fragmento do cromossomo Y, o sexo do feto é, consequentemente, masculino. A ausência do fragmento amplificado do cromossomo Y aponta que o bebe é do sexo feminino.
Entretanto, o DNA fetal circulante no sangue da mãe pode fornecer informações importantes para algumas famílias com risco elevado de síndromes genéticas. Com o advento de novas plataformas de análise de DNA em larga escala que permitem o sequenciamento do genoma completo de um individuo e com o desenvolvimento de ensaios específicos para a detecção de outras regiões do DNA fetal no sangue da mãe além da sexagem. O aprimoramento e alta eficácia das máquinas (sequenciadores de DNA) que identificam a sequência exata do DNA, a evolução de softwares e de bancos de dados virtuais (segmento da biologia conhecido como bioinformática), possibilita que as análises de DNA em larga escala sejam aplicadas a prática clínica e ao apoio no diagnóstico de diversas doenças genéticas.
Dessa forma, alguns laboratórios nos Estados Unidos, desenvolveram um teste de triagem de alterações genéticas do feto, sem a necessidade de se realizar uma coleta do liquido amniótico da barriga da mãe (procedimento de risco para a gestante e para o bebê). Esses testes detectam principalmente aneuploidias (alterações no número de cromossomos), como por exemplo a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) e a trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), além de alterações relacionadas com os cromossomos sexuais como a Síndrome de Turner (apenas 1 cromossomo X), Síndrome de Klinefelter (XXY) e a Síndrome de Jacobs (XYY). Os cromossomos sexuais são aqueles que definem o gênero do indivíduo: XX (feminimo) e XY (masculino). Qualquer uma dessas alterações descritas acima podem causar distúrbios mentais e alterações físicas significativas, manifestadas em diferentes níveis de intensidade que dependem do tipo e do grau de alteração cromossômica. Esses testes de identificação de alterações cromossômicas do feto, realizados pelo sangue da mãe podem ser solicitados a partir da 9ª semana de gestação e os resultados, aqui no Brasil, são obtidos em 20 a 30 dias. Esse tipo de abordagem de diagnóstico intraútero de alterações cromossômicas adquiriram espaço entre os médicos geneticistas, obstetras e pediatras e passam a ser integrados, em casos específicos, junto aos exames de triagem pré-natal.
Desde o sequenciamento completo do genoma humano publicado em 2000, diversas plataformas de análise de DNA foram descritas e aperfeiçoadas para que pudessem ser utilizadas no dia a dia da população e capazes de fornecerem resultados confiáveis e que definem uma nova conduta na medicina.